甲基丙二酸是什么

1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病； 2、本症由甲基丙二酰辅酶a至琥珀酰辅酶a的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶a、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害； 3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高； 4、目前已发现7种不同的酶缺陷类型，根据vb12试验治疗是否有效，临床分类为vb12有效型与无效型； 5、近年来，尚发现了一些发育良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症；由于患者临床表现个体差异较大，临床诊断困难，确诊需进行有机酸分析; 6、尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查也有助于诊断； 7、对vb12有效型患儿采用vb12长期维持剂量，每周肌注1次 1 mg 或每天口服10～20 mg； 8、对重症患儿尚应给予低蛋白、高热量饮食控制，使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围； 9、急性酸中毒发作时应以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时，应保证高热量的供给以减少机体蛋白的分解； 10、甲基丙二酸尿症的预后取决于病型、发现早晚与长期治疗三个方面，为提高患儿的生存率与生活质量，须提高认识，早发现，早治疗。