甲基丙二酸血症是父母遗传的吗
染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。 原文链接://shuzhiren.com/post/60616.html
甲基丙二酸:CH3CH(COOH)2;乙基丙二酸:CH3CH2CH(COOH)2。...
由于个体差异较大,临床误诊率较高,对于原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等患儿应及早进行有关检查,尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查均有助于诊断。 气...
1)CH3CH2OH ===(条件是NaNH2) C2H2(乙炔)乙炔和HCN加成(一份C2H2和两份HCN加成),生成CH3CH(CN)2,CH3CH(CN)2水解则生成 CH3CH(COOH)...
甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒,起病于婴儿早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状。本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生,避免体内甲基丙二酸的堆积。饮食治疗有效,低蛋白饮食或用合成氨基酸...
一、病因(一)发病原因 本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。多见:...
键线结构式如下图: 分子式为:C4H5O3Cl...