界面健康3·15|各类基因检测充斥电商平台，费钱但作用有限

近日，界面新闻记者发现，多家电商平台充斥着大量的关于基因检测的服务项目，比较常见的消费级项目有：药物代谢能力、酒精代谢能力、营养代谢能力、皮肤特性检测、健康风险检测、祖先溯源检测、个性分析检测、身体素质检测等。其中，高血压、高血脂、糖尿病、抗凝血用药是药物代谢能力的常见类别。这些检测项目的操作方式也大都类似，也就是消费者或者是受试者通过在线购买其中服务，会收到唾液采集器、产品使用说明书、知情同意书等实体产品。随后，受试者依照说明书指示自行采集完唾液后，将产品一起寄回实验室。在实验室工作人员收到唾液样本后，工作人员会依照流程进行DNA检测，并最终出具报告这几个环节。不过，在这些商品介绍上都会列一条提示——本报告需要提供给医生作为用药指导参考，请勿根据结果自行换药或调整剂量。由此，也产生了一个新的问题，电商上的这些基因检测项目，到底可不可信？当前，在各大互联网电商平台，基因检测的服务项目可谓是“琳琅满目”，从健康指导到追问祖先，从判断酒量到推测天赋，从用药风险评估到美容养颜建议……并且，不同项目针对的群体也不一样，其中，慢性病群体、亚健康人群、老年人、育龄期妇女、儿童、特殊人群等均有相关可选项目。在针对疾病与用药的项目中，糖尿病、高血压的用药推荐检测非常“显眼”。众所周知，国内的糖尿病、高血压患者群体的数目不在少数，每年的新增患者群体也很大。在某电商平台一家名为“基因故事”的官方旗舰店中，就设有针对糖尿病用药的基因检测，并且，二甲双胍、瑞格列奈、胰岛素等糖尿病常见药物均在检测项目中，该项目的近期售价为559元。同样的，高血压用药的基因检测也同样能在这家旗舰店寻找到，地平类、沙坦类普利类药物均是潜在检测产品，售价同样是559元。此外，针对高血脂、抗凝血用药也同样可以在这家店检测。以高血压用药为例，该旗舰店客服人员介绍，这样的项目主要适合用药人群，尤其是用药过程中发现效果不佳，疑虑是否是基因问题的患者；或者是，想要换药时，需要提前评估用药优劣以及风险的人群，都可选择进行检测。简单来说就是，在不确定药是否有用的时候，都可检测。同时，客服人员也强调，最终结果需要医生来做，不能仅仅根据基因检测结果自行调整用药或者换药。天眼查显示，基因故事是果壳生物旗下的注册商标。果壳生物全称“北京果壳生物科技有限公司”，定位为群体基因组研究与应用服务商，曾经因为在2021年11月末获得数千万元A+轮融资而引发关注。股东之中，除了实控人马玉昆直接持股超60%之外，A股上市公司迈克生物也是这家公司的股东，直接持股比例约4.23%。在获得融资之际，作为果壳生物时任总裁，马玉昆曾发言，中国是人口出生大国，但每年有超3%出生缺陷的患儿出生，公司希望围绕出生缺陷领域，搭建起一系列国产化产品及体系，提供相关IVD产品和LDT服务。和基因故事一样，希望提供各类基因检测服务的公司还有很多。其中，二十三魔方（又称“23魔方“）和微基因（WeGene）的知名度也不低。电商平台显示，二十三魔方旗舰店推出的产品包括：198元的“特质祖源基因检测”，538元的“探索基因的奥秘”，1037元的“基因寻找soulmate（灵魂伴侣）”。在“探索基因的奥秘”一项中，点击后还显示了“疾病用药风险指南、祖源、运动、健身、皮肤管理”这些项目。而在微基因（WeGene）旗舰店中，其大多检测项目为“打包出售”，检测项目主要覆盖健康、运动、祖源、APOE检测（一项预测老年性痴呆、心脑血管疾病等的检测）等，价格由于项目较多而递增。和果壳生物一样，二十三魔方和微基因（WeGene）的背后一样有业务相近的上市公司。据天眼查，“23魔方”的全称为“成都二十三魔方生物科技有限公司”，法定代表人为周坤，经营范围包括第一类医疗器械销售、第二类医疗器械销售、第三类医疗器械经营、药品零售等，A股上市公司汉王科技是其股东之一。另一家微基因（WeGene）方面，其背后公司的全称为“深圳市早知道科技有限公司”，华大基因是其股东，且持股比例约10%。当前，华大基因还独立拥有自己的旗舰店，产品包含男性HPV自检分型基因检测、无创产前亲子DNA基因检测等。而在核子基因健康服务旗舰店中，成列的项目包括有：亲子DNA鉴定，为实验室直营项目；另有叶酸代谢基因检测、儿童特长能力基因检测。前述三个项目的折后价格约86元。针对刚刚过去的“三八”节，该旗舰店推出的服务还包括美容护肤基因检测，海报上的价格为2235.8元。点击该页面后，细分的项目还包括：皮肤全套基因检测、皮肤水嫩基因检测、抗痘基因检测等等。此外，曾在2022年掀起全民关注的核子基因也在这一领域存在布局。核子基因健康服务旗舰店还有诸如价格超过4万元的全基因组检测遗传性疾病，以及针对儿童的近视风险基因检测、儿童耳聋风险基因检测、儿童哮喘疾病基因检测等等。不难推测，在形形色色的基因检测产品和服务背后，是这一领域公司盘根错节的利益关系。但是，在诸多基因检测产品的背后，一个核心问题为——基因检测究竟可信与否。大背景是，基因检测的可行是建立在人类对自身基因认知不断提升的基础上。2003年4月15日，人类基因组计划全部完成，这奠定了人类当前能够开展基因检测的基础。从原理上理解，基因检测可简单理解为一个“比对并寻找变量”的过程。具体过程为，由于人类基因信息无法直接目测和读取，它需要仪器介入并使用化学手段。其中，化学手段实际就是用荧光DNA探针来检测基因位点的变异情况。DNA探针是一段指定的DNA序列，它被放置固化在基因芯片产品上面，一款基因芯片上有多少种DNA探针，也意味着它能检测多少基因位点。当科研人员拿到样本后，会把样本和DNA探针做混合，让它们进行化学发光反应。反应完成后，再由扫描仪扫描基因芯片上位点的发光情况，而光的分布情况指示的正是相对应的基因位点情况，其中也就包含了相关变异信息。这些变异信息正是检测的主要对象。随后，通过将变异信息和已有的基因数据库做筛选比对，就能解读出基因变异可能引发的疾病及相关连锁反应。笼统地说，对于当前网络端的检测产品，某不愿具名的基因检测技术工程师在接受界面新闻采访时的表态可概括为“部分可信，程度有限”，其原话表述为——系“一种医疗风险提示以及对个人的遗传疾病易感性的探究”。之所以承认其中的科学性，该位基因检测技术工程师解释，网络端提供的检测类服务是面向消费者的产品，属于消费级产品，这类检测服务为大众人群提供了探究自己的DNA（或基因组）信息的机会；检测基因组中一些特定位置的碱基，确实是利用该信息就可以用来解读个人的遗传表型，除此之外，有些基因组位置的碱基检测也具有临床意义，可以用于消费者的健康管理和发现潜在的疾病风险。前述工程师进一步表示，以药物基因组学为例，它属于基因组学中一个比较细分的领域，探讨的是基因遗传变异对药物治疗效果的影响，因此，在一些面向消费者的检测中，通过分析特定位点的基因信息，也能告知有关受试者的一些用药风险提示；比如：依据专家共识或用药指南，通过人群中同一基因位点不同分型对一些抗凝血药物进行初始剂量的选择，能提高用药获益，降低患者风险。而即使是祖源分析，听起来像是要“基因算命”，但它也是通过数据库的比照，给到受试者一些线索，也具备一定的信息基础；只是问题在于，有了信息得出报告之后，依旧很难证明坐实受试者的祖先是否真的来自那里，但整体而言，前述工程师认为，基因芯片的检测精度不必过分担心。此外，关于检测可信的另一证据是，除了消费级，基因芯片也是有临床级别的应用，而能用在临床领域，就说明基因芯片技术本身是具有相当程度的准确性，至少在获批的检测项目中，其数据可靠性获得了监管部门的认可。例如，产前诊断、产后/儿科遗传、流产物POC（流产胎停检测）、PGS/PGD（胚胎植入前遗传学筛查）等临床和科研项目中，其已经多有应用。但是，许多检测项目，却并不一定能带来临床上的实际帮助。前述工程师表示，举例而言，比如受试者被检测到某个位点携带一个变异，它指示其罹患脂肪肝的风险较高，但实际上这个解读完全是根据数据库的解读，并没有结合临床的身体状况，也没有相关检测诊断的特征，那么，受试者到底该不该相信该报告的结论呢？并且，报告所显示的结果是“存在高风险”，而“高风险”其实是一个比较模糊的表述，其究竟意味着什么不得而知；如果只是基因型提示有高风险，那是否意味着注意饮食平衡、多进行运动、调整生活方式之后，疾病的发生与否以及进展快慢就会有不同。因此，上述基因工程师认为，“它始终只是一种提示，疾病的成因复杂，仅依靠一个基因位点的变异情况，很难得出是否会患脂肪肝的结论。”这其实也暴露了当前的现状，即基因组学的证据还远不是临床疾病诊断的直接标准。针对这个现状，前述工程师提出，这类网络端产品其实售卖的是“一种医疗风险提示以及对个人的遗传疾病易感性的探究”，是在目前的医疗诊断、用药体系之外的，换言之，受试者要确认究竟自身是否确诊某种疾病以及如何用药，依旧是要通过处方的，原有的疾病诊断程序并不发生改变，因而从监管的角度，它也尚不属于医疗体系需要去审批和监管的内容。并且，“监管之所以目前还难以触达消费级，因为其中还有非常多的问题需要解决，它不仅仅有法律法规问题，还有伦理道德问题；例如，认可网络端的疾病诊断和用药推荐是否意味着某些处方等权利的转移；大众当前能够自由地在药店买药物，有OTC这种药物形式也是经历了很多年的发展，相比之下，分子诊断领域相对来说还比较新，不仅仅在立法和管理上，很多专家共识层面的内容都尚需行业持续推进。”前述工程师表示。而在除了“认不认检测报告”能构成结果是否可信的前提条件之外，另一方面，就是报告本身是怎么形成的，它对成形的基因结论参考到什么程度、如何参考的，都会共同影响报告结果。也就是，当基因组学的证据尚在持续研究中时，必然存在相当比例尚待解决的问题，于是报告的可信程度也就大打折扣。最通俗的例子是，某些关键基因位点可能会因为检测证据极强、生物学意义明确最终都会呈现在报告中，但一定存在一些即使位点相同，它在不同公司报告中存在差异的情况，这其实就反映出其中的不确定性。前述工程师介绍，这一过程中的数据比对是建立在半个世纪以来的分子生物学证据积累之上，分子生物学领域的工作者们通过研究遗传信息与疾病特征的关系、基因型与药物响应等类似的信息，形成了大量的参考数据，所以当检测到消费者自身的基因型之后，就能够在数据库里边去寻找这个基因型所对应的相关信息；但即便如此，遗传解读仍然是一个新兴的领域，相关的知识和证据也是日新月异，这也产生了检测的局限性。总结起来就是，基因检测的根源部分——碱基A、G、T、C（注：碱基对是形成DNA的基本单元，它包含碱基A、G、T、C）的排列确实已经被人类摊开，在其基础上也有不少的科研突破，但它们都不决定“我们会成为什么样的人类”。（界面新闻记者|黄华） 原文链接：https://shuzhiren.com/post/6560.html